Az Intézet bemutatása:

A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (GRI) a legmodernebb technológiák segítségével diagnosztizálja azokat a betegségeket, melyek kialakulásában az egyes gének rendellenességei szerepet játszanak, illetve a humán genom bizonyos variációi ismeretében becsli a gyakori, komplex betegségek kialakulásának valószínűségét. A diagnosztikán túl az egyes betegségek gyógyításában alkalmazza a biotechnológia által nyújtott új terápiás lehetőségeket és genetikai tanácsadása segíti az egyes genetikai leletek értelmezését, a családtervezést, bizonyos betegségek és gyógyszer mellékhatások megelőzését. (forrás: http://semmelweis-egyetem.hu/genomikai-medicina/rolunk/)

Az intézet szakmai tevékenysége a projektben:

Az aflatoxin vizsgálatokat végző és a biobankot létrehozó csoport alapfeladata a neurodegenerativ (Alzheimer és Parkinson) és neurodevelopmentalis (autizmus spektrum) betegségben szenvedők és egészséges kontroll csoport biológiai mintáinak és a hozzá tartozó adatoknak a gyűjtése, tárolása.

Az aflatoxin mint potenciális etiológiai faktor a neurodegeneratív és autizmus spektrum betegségek kialakulásában
A 21. század fontos problémaköre a klímaváltozással együtt járó egészségügyi hatások kutatása, megértése, megelőzése és kezelése. A globális felmelegedés és járulékos hatásai a fertőzéses, a szív-,érrendszeri és légzőszervi betegségek mellett várhatóan jelentős növekedést okoznak a neuropszichiátriai betegségek számában is.
Az autizmus spektrum betegség és a neurodegeneratív betegségek multifaktoriális eredetűek, és a genetikai okok mellett főként eddig nem ismert környezeti tényezők is felelősek a betegség kialakulásáért.
Az emelkedő globális hőmérséklet ideális szaporodási körülményeket hoz létre többek között a gombák, és azon belül is az Aspergillus fajok számára. Kiemelkedően fontos információt szolgáltathat az aflatoxin szerepének tisztázása az autizmus spektrum betegség és a neurodegeneratív kórképek kialakulásában. .

Kutatási terv:

Amindenütt előforduló (pl. talaj, por, növényi részek) Aspergillus gombafajok által termelt mikotoxin, az aflatoxin (típusai: B1, B2, G1 és G2). Magas hőmérséklet és páratartalom, valamint a gabona, rizs, kukorica és olajos magvak rossz tárolási körülményei a magvak aflatoxin tartalmát kritikus szintre növelhetik. Mérsékelt égövi körülmények között a gomba kevésbé szaporodik, de jelenléte nem kizárható. Emellett a mérsékeltövi haszonállatok tejében is leírták az aflatoxin jelenlétét. A klímaváltozás hatására egyre emelkedő hőmérséklet és magasabb páratartalom kedvező körülményeket teremthet az Aspergillus fajok növekedéséhez és elterjedéséhez.
Az aflatoxinok különféle technikákkal mutathatóak ki a testfolyadékokból (vizelet, köpet) illetve szövetmintákból (agy-, máj-, tüdőbiopszia). Emellett az aflatoxin B1-albumin komplex kimutatható a vérből.
A projekt szorán aNeurodegenerativ betegségben szenvedők (Alzheimer és Parkinson betegek) körében feltérképezzük az életkörülményeket és étkezési szokásokat önkitöltős kérdőívek segítségével. A betegtől vér- és vizeletmintát gyűjtünk, melyekből biológiai mintagyűjteményt hozunk létre. A mintákból aflatoxin és aflatoxin B1-albumin meghatározást végzünk. A fenti vizsgálatokat egészséges önkéntese kontroll személyek mintáin is elvégezzük. A vizsgálatok során összefüggést keresünk az aflatoxin hatás és mitochondrium működési rendellenességei között a neurodegeneratív betegségek vonatkozásában, megpróbáljuk azonosítani a neurodegeneratív betegségekre hajlamosító genomikai és epigenetikai tényezőket.

Az autizmus spektrum betegségben szenvedők esetében feltérképezzük életkörülményeiket (légszennyezettség is), táplálkozásai szokásaikat, kérdőívek segítségével. A betegtől vér- és vizeletmintát gyűjtünk, melyekből biológiai mintagyűjteményt hozunk létre. A mintákból aflatoxin és aflatoxin B1-albumin meghatározást végzünk. A fenti vizsgálatokat egészséges önkéntese kontroll személyek mintáin is elvégezzük. A vizsgálatok során összefüggést keresünk az aflatoxin hatás és mitochondrium működési rendellenességei között a autizmus spektrum betegség vonatkozásában, megpróbáljuk azonosítani az autizmus spektrum betegségre hajlamosító genomikai és epigenetikai tényezőket.

A projekt során létrehozunk egy anyatej biobankot is. Az anyatejben meghatározzuk az aflatoxin és egyéb toxikus anyagok mennyiségét.

Az témavezető bemutatása

Dr. Molnár Mária Judit, a SE tudományos rektorhelyettese, egyetemi tanár, az MTA doktora, a SE Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója, neurológus, pszichiáter és klinikai genetikus, a Montreal Neurological Institute, McGill Egyetem vendég professzora. Kutatási tapasztalatokkal rendelkezik a neurodegenerativ betegségek genomikai hátterének vizsgálata, a biobankok építése, személyre szabott orvoslás területén. A konzorcium szakmai vezetője.

Projektrésztvevők bemutatása

Balogh Zoltán

2012-ben szerzett Biológus BSc. diplomát az Eötvös Loránd Tudományegyetemen, MSc. tanulmányait még ugyanabban az évben megkezdte. A biológia tudományán belül érdeklődése elsősorban az idegtudomány, a magatartásélettan és a genetika területére terjed ki. A Bioklíma projektben feladatai közé tartozik az adatbázis kezelő szoftver üzemeltetése, fibroblaszt tenyészeten az aflatoxin hatásának megfigyelése, az aflatoxin genotoxicitásra hajlamosító genomikai tényezők azonosítása valamint teljes exom és teljes genom szekvenálás.

Dr. Balicza Péter

2012-ben szerzett általános orvosi diplomát a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kaán. 2009 és 2012 közt TDK hallgatóként a Parkinson-kór genetikájával foglalkozott a Semmelweis Egyetem Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központjában. 2012-től PhD hallgató a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében, ahol a kutatás mellett a betegellátásban is részt vesz. Érdeklődési területe az új generációs szekvenálási eljárások alkalmazása a klinikai gyakorlatban. A „Klímaváltozás hatása az emberi egészségre és bioszféra elemeire” című kutatás keretében a biobank építésben, az autizmus spektrumzavarral diagnosztizált gyermekek neurológiai vizsgálatában, valamint a szekvenálási adatok elemzésében, értékelésében vesz részt.

Reményi Viktória

Molekuláris biológus, doktorandusz. Fő kutatási területe a mitochondrialis rendellenességek és az Alzheimer-kór. A projektben fő feladata a biológiai minták minőségbiztosítása és az aflatoxin genotoxicitására hajlamosító genomikai tényezők azonosítása.

Petelényi Klára, PhD hallgató

Az ELTE Természettudományi Karán végzett molekuláris biológusként, genetika szakirányon. PhD-hallgató, témája a mitokondriális betegségek patomechanizmusának vizsgálata. A Bioklíma projekt keretein belül autista spektrum betegségben szenvedő gyerekek genetikai elváltozásait kutatja, illetve a környezeti faktorok szerepét a betegség kialakulásában.

Varga Noémi, PhD hallgató

A Marosvásárhelyi Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetemen végezett 2013-ban Általános Orvosi szakon. Jelenleg a Semmelweis Egyetem PhD hallgatója a Szentágothai János Idegtudományi Doktori iskolában, a Klinikai Idegtudományok program keretén belül. A bioklíma projektben részt vesz a betegvizsgálatban, valamint az aflatoxin humán idegrendszerre kifejtett hatásainak vizsgálatában.

Báthori Györgyi

A SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezető asszisztense. Részt vesz a biológiai minták logisztikájának a kidolgozásában, a mintaelőkészítésben és a biobank építésben.

Magyarósi Szilvia

A Pécsi Tudományegyetem Természettudományi karán kémia tanári később az Egészségtudományi karán klinikai laboratóriumi kutató szakon szerzett diplomát. Biobank koordinátorként részt vett a nemzeti Schizophrenia Biobank építésében, ezen kívül a Semmelweis Egyetem Biobank Hálózat koordinációs feladatait is ellátja. A projekt keretein belül közreműködik az Autizmus és Anyatej biobank létrehozásában, minőségbiztosítási feladatok ellátásában.

Baksa Anita

A Bioklíma projektben a témavezető helyettes, feladatai közé tartozik a neurodegeneratív betegségben és autizmus spektrum betegségben szenvedők életkörülményeinek, étkezési szokásainak feltérképezése önkitöltős kérdőívek segítségével, valamint biobank építés, adatfeltöltés.